Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова присоединятся к VIII Всероссийскому форуму по орфанным заболеваниям. Мероприятие организуют с 27 по 28 февраля.
Участники встречи обсудят актуальные вопросы диагностики, терапии и сопровождения пациентов с редкими болезнями.
Директор медицинского учреждения Сергей Куцев представит доклад на тему: «От точной молекулярной диагностики к созданию препаратов для лечения орфанных заболеваний». Выступление заведующей лаборатории наследственных болезней обмена веществ Екатерины Захаровой будет посвящено сетевой модели орфанных центров.
Также в рамках форума сотрудники Центра Сергей Воронин, Вера Ижевская, Ольга Щагина и Екатерина Захарова проведут пленарную дискуссию. Специалисты поговорят о неонатальном скрининге, проведении пренатальной и преимплатационной диагностики, доступности генетического тестирования, сообщили на странице МГНЦ имени академика Николая Бочкова в социальных сетях.
Мероприятие пройдет в онлайн-формате. Ознакомиться с расписанием активностей и присоединиться к трансляции можно по ссылке.