Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Николая Бочкова выступили на XIV Научной конференции под названием «Генетика человека и патология» в Томске, сообщили 14 ноября.
В своем выступлении доцент Центра Вера Ижевская поделилась особенностями медико-генетического консультирования при многофакторных заболеваниях. Заведующая научно-консультативным отделом Татьяна Маркова осветила тему дифференциальной диагностики скелетных дисплазий. Начальник информационно-аналитического отдела Оксана Рыжкова рассказала о технологии секвенирования третьего поколения. Научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета Елизавета Панченко представила один из случаев из клинической практики. Сотрудник лаборатории функционального анализа Яна Федотова посвятила свой доклад РНК-анализу.
Также специалисты поделились результатами экспериментов, проведенных на базе медицинского учреждения. Заведующий отделом функциональной геномики Михаил Скоблов рассказал о том, как прошло исследование двух типов генетически обусловленных эпилепсий, сообщили на странице МГНЦ имени академика Николая Бочкова в социальных сетях.
Конференция объединила более 250 ведущих специалистов в области медицины из разных городов России.