Специалисты обсудили, как на начальной стадии распознать заболевание, а также рассказали о совершенствовании диагностических алгоритмов заболеваний, не входящих в программу неонатального скрининга.
—Некоторые из кризисных ситуаций поддаются эффективному управлению уже с первых месяцев жизни при существенном их корректировке. Однако не все такие явления входят в программы неонатального скрининга, и диагностика часто проводится на стадии проявления выраженной симптоматики, когда оптимальные сроки для начала терапии уже упущены. Поэтому эти врачи и специалисты по лабораторной диагностики должны сделать все, чтобы диагностировать болезнь как можно раньше, – процитировал врача Екатерину Захарову на официальном сайте МГНЦ имени Николая Бочкова.
Мероприятие произошло с участием Всероссийского общества орфанных событий.